El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético raro del neurodesarrollo que provoca una serie de problemas físicos, mentales y de comportamiento. Una característica clave del síndrome es la sensación constante de hambre que generalmente comienza alrededor de los 2 años de edad; debido a esto, el síndrome ha sido reconocido como la causa genética más común que se conoce de la obesidad potencialmente mortal en humanos.
Causas
El síndrome de Prader-Willi surge por tres mecanismos genéticos diferentes:
1. Deleción paterna dentro de la región cromosómica 15q11-q13, que ocurre en aproximadamente el 70% de los casos.
2. Disomía uniparental materna del cromosoma 15, que ocurre en aproximadamente el 25% de los individuos afectados.
3. Herencia biparental del cromosoma 15, la cual ocurre en, alrededor del 2% de los pacientes.
La mayoría de los casos de SPW son esporádicos, pero los casos familiares pueden ocurrir en situaciones en las que el padre contribuye con una microdeleción del centro de impronta recibido de su madre, pero esto es poco común.
Un diagnóstico preciso se realiza mediante pruebas genéticas prenatales o posnatales, donde la identificación del mecanismo genético implicado en cada paciente es un requisito para el asesoramiento genético.
Características principales del síndrome
El síndrome incluye múltiples características, la mayoría de las cuales están relacionadas con el sistema endocrino. Las principales características incluyen:
Hipotonía infantil.
Mala succión.
Dificultad para alimentarse.
Baja estatura.
Manos y pies pequeños.
Hipogonadismo.
Deficiencia de la hormona del crecimiento.
Retraso en el desarrollo con problemas de aprendizaje.
Problemas cognitivos y de comportamiento, como: rabietas, compulsiones, pellizcarse la piel compulsivamente.
Hiperfagia o aumento excesivo de la sensación de apetito e ingestas descontroladas de alimentos, y sin razón aparente, la cual conduce a la obesidad.
Rasgos craneofaciales dismórficos
Riesgo alto de convulsiones.
Las características del SPW son evidentes al nacer y durante la infancia. Los problemas de alimentación y la hipotonía son persistentes, al igual que la disminución de la masa y la fuerza muscular, el retraso en el desarrollo, la inestabilidad de la temperatura y las deficiencias de la hormona del crecimiento, lo que resulta en baja estatura con manos y pies pequeños.
A medida que el paciente entra en los años preescolares, surgen características de comportamiento adicionales como rabietas, interés en la comida y, finalmente, mayor búsqueda de comida, la cual debe ser controlada para evitar el aumento de peso.
El retraso intelectual y los problemas de aprendizaje son evidentes en la edad escolar; y también son comunes las preguntas repetitivas, la rigidez cognitiva, el comportamiento compulsivo y disruptivo.
Complicaciones relacionadas
Diabetes mellitus.
Osteoporosis.
Insuficiencia cardíaca del lado derecho.
Hígado graso.
Hipoventilación.
Apnea obstructiva del sueño y vías respiratorias estrechas.
Úlceras por estasis y celulitis.
Anomalías de la masticación y la deglución, las cuales predisponen el riesgo de asfixia.
Umbral de dolor alto
Medicamentos
No existe un solo medicamento para tratar o curar este trastorno genético, y a pesar de que hay medicamentos útiles para controlar las complicaciones relacionadas con la obesidad asociadas con el SPW, hasta la fecha, no existe ningún medicamento que haya logrado manejar con éxito el impulso en la ingesta de alimentos.
Si surgen deficiencias, se debe reemplazar la hormona del crecimiento, los esteroides sexuales, la hormona tiroidea y los glucocorticoides.
Si la terapia para trabajar la conducta no tiene éxito, se utilizan medicamentos para tratar dichos problemas.
Manejo
Los programas de asesoramiento y manejo del comportamiento son un componente importante del tratamiento para las personas con síndrome de Prader-Willi. Los programas están dirigidos por equipos multidisciplinarios, en los cuales se hace necesaria la colaboración y la participación activa de los padres, maestros, pediatras y psicólogos.
Los programas tienen el objetivo de controlar el aumento de peso, monitorear y tratar las condiciones comórbidas asociadas, manejar los problemas de comportamiento y, principalmente, corregir las disfunciones endocrinas presentes en estos pacientes (Butler, 2011).
El equipo interdisciplinario incluye:
Genetistas clínicos
Endocrinólogos
Dietistas
Especialistas en ortopedia
Médicos de atención primaria
Expertos en salud mental
El control riguroso de la dieta y la protección del entorno alimentario con planes regulares de ejercicio son estrategias para controlar la hiperfagia y la obesidad, cuyas complicaciones representan las principales causas de morbilidad y mortalidad en este trastorno (Butler, Miller & Forster, 2019).
El manejo de la conducta funciona mejor recompensando las conductas deseadas, prestando poca atención a las conductas indeseadas, proporcionando incentivos y destacando las consecuencias de la conducta inapropiada.
Se debe establecer un entorno uniforme, predecible y seguro para todas las personas que tienen este trastorno.
Quienes tienen problemas de manejo de la ansiedad o la ira pueden requerir modificaciones al tratamiento psicológico estándar con terapia cognitivo conductual, análisis conductual aplicado y entrenamiento en habilidades sociales.
La construcción de estrategias de afrontamiento adaptativas debe lograrse a través del coaching o intervenciones con guion, ensayadas y con claves.
Como es poco probable que la persona con SPW inicie o lleve a cabo estas intervenciones de forma autónoma, la participación de los padres en el manejo y tratamiento es una necesidad obligada.