Las enfermedades raras infantiles, también se conocen como enfermedades minoritarias, huérfanas o poco frecuentes. Reciben este nombre porque son enfermedades con una prevalencia menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes. La mayoría de estas enfermedades se presentan en los primeros años de vida e incluso desde el nacimiento y las causas suelen ser desconocidas. Sin embargo, en la mayoría de los casos se asocia a desórdenes genéticos.
Prácticamente ninguna de las enfermedades raras tiene tratamiento, porque las pocas investigaciones científicas que hay en este campo lo que buscan son las causas de la enfermedad y no una cura. Así, que lo que se suele tratar son los síntomas.
Actualmente se calcula que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades de este tipo; entre ellas podemos mencionar la enfermedad de Tay-Sachs, Aniridia Congénita, la laminopatía congénita, atrofia muscular espinal proximal tipo 2; la enfermedad de Treacher Collins, por ejemplo suele provocar severas deformaciones faciales al impedir el desarrollo del cráneo, las mejillas y la mandíbula; el Síndrome de Tourette: se caracteriza por la presencia de movimientos involuntarios y sonidos vocales repetidos; el síndrome de Prader Willi, que conlleva una discapacidad intelectual asociada a numerosos síntomas que cambian con la edad del paciente, como los trastornos de sueño y de conducta, retraso en la maduración sexual, alteración en la regulación de la temperatura corporal, un umbral alto al dolor y escoliosis. Pero las manifestaciones más comunes son la hipotonía de los primeros meses de vida junto con la tendencia a la obesidad que suele aparecer más tarde; o el síndrome de Sanfilippo, cuyo fallo genético causa deterioro mental, hiperactividad, agresividad, rasgos faciales toscos, labios y cejas gruesos, etcétera.
El problema con las enfermedades raras es que para las farmacéuticas no es rentable realizar proyectos de investigación sobre ellas, por lo cual muchas de estas enfermedades son grandes desconocidas en el ámbito médico y científico. Esto hace que el diagnóstico sea bastante complejo ya que se requieren de pruebas y técnicas bastante especializadas que solo realizan centros hospitalarios, también, especializados; lo que conlleva en muchos casos a que los padres tengan que esperar meses y hasta años para poder saber lo que le pasa a su hijo.
Por otro lado, por su misma gravedad, el tiempo de vida de un niño que padece alguna de estas enfermedades es corto y otras pueden prolongarse en el tiempo, lo cual añade mayor complejidad al proceso de desarrollo del niño por la aparición de otros síntomas distintos que al principio de la enfermedad no estaban y; los cuales vienen a complicar aún más la sintomatología y la misma enfermedad.
Prácticamente todos los padres de hijos con enfermedades raras, pasan por meses y hasta años en una peregrinación de médicos y especialistas diferentes, pruebas, análisis y hasta diagnósticos distintos para poder saber qué le pasa a su hijo. Convivir con la incertidumbre del no saber, les genera mucha angustia; además de mucha confusión y soledad.
Sin embargo, cuando los padres por fin se enteran de lo que le pasa a su hijo, no deja de ser una experiencia aterradora; después de meses o años de dudas e incertidumbres, encontrarse con una enfermedad con nombre y apellidos, es un momento terrible para los padres. Escuchar un nombre que ni tan siquiera entienden, que no saben que significa es un momento realmente aterrador; cuando les dicen su hijo tiene: laminopatía congénita, o Hutchinson-Gilford o Progeria, o Síndrome de Aase o Epidermólisis Bullosa; los padres no saben si tranquilizarse y alegrarse porque por fin tienen el nombre que tanto han buscado y esperado o ponerse a llorar por escuchar algo que no tienen ni la más remota idea de lo que es y de lo que significa para la vida de su hijo y para la de ellos; lo cual hace su presente y su futuro más incierto de lo que ya era.
El momento “del saber”, marca una antes y un después en la vida de los padres, por lo cual necesitarán de tiempo para poder asimilar y comprender el significado de la enfermedad, lo cual es tranquilizador, sin embargo el saber que su hijo padece una enfermedad rara, y sobre la cual son muy pocas o nulas las posibilidades de curación y en algunos casos hasta de tratamientos, vuelve a dar comienzo a la rueda de la incertidumbre; podríamos decir que los padres pasan a nueva fase de incertidumbre caracterizada por el desconocimiento de los síntomas, la evolución y el tratamiento a seguir, la falta de ayudas, asistencia y apoyo médico; donde lo único que muchas veces les queda, es lo que decía una madre de un niño con síndrome de Tourette: “De momento solo podemos aspirar a mejorar su calidad de vida”.
El diagnóstico marca una inflexión en la vida de los padres, porque les “obliga” a replantearse su vida de una manera distinta, se puede decir que para los padres la enfermedad de su hijo será lo que definirá y orientará sus vidas, no solo por la continua búsqueda de médicos, revisiones y pruebas; sino porque para muchos padres, la enfermedad de su hijo se convertirá en el gran proyecto de sus vidas, en su lucha permanente por buscar todas las ayudas necesarias y posibles que ayuden a su hijo.
Una de las grandes dificultades que suelen tener los padres que tienen un hijo con una enfermedad rara, es encontrar el apoyo no solo a nivel médico y profesional, sino también, a nivel emocional, personal y familiar que les ayuden a hacer más fácil el día el día de su hijo y de la familia en general, por esto es fundamental que se busquen asociaciones, grupos o foros de padres o de madres que tengan un hijo en “las mismas condiciones”, saber que no son los únicos, les ayudará a sentirse menos solos, menos huérfanos, menos raros; les ayudará a conocer más sobre la enfermedad y a hacer visible su experiencia; a darle voz a sus angustias e incertidumbres, como dijo una madre cuando encontró un foro y un grupo de apoyo sobre el síndrome de Epidermólisis Bullosa, “antes no sabía qué hacer para ayudarlo, estaba desesperada, ahora comparto con otras madres lo que voy viviendo con mi hijo, y las otras madres me ayudan porque ya han pasado por lo mismo que me está pasando a mí”.
Un aspecto que me parece importante resaltar, es el gran papel que juegan las madres en el cuidado de sus hijos enfermos; esto no significa que no hayan padres muy involucrados con el cuidado de sus hijos; sino que se ha encontrado que son las madres las que en la mayoría de los casos, asumen la mayor responsabilidad del cuidado de sus hijos, especialmente cuando estos tienen alguna enfermedad rara o crónica. Por otro lado, el significado y la vivencia que adquiere la enfermedad del hijo es distinta para el padre que para la madre.
Las madres por su propia naturaleza son las que están dotadas para engendrar y dar vida, por esto cuando se dan cuenta que esa vida que han traído padece una enfermedad, sienten que es su responsabilidad, que son ellas las culpables de la enfermedad de su hijo; como decía una madre: “después de todo este tiempo me sigo preguntando que pude haber hecho diferente para que mi hijo tenga esta enfermedad, no hay un día en que no sienta que mi hijo está enfermo por culpa mía”.
El sentimiento de culpa, siempre estará presente en la vida de una madre con un hijo con una enfermedad rara, que hice, que deje de hacer, si me hubiera cuidado más, si no hubiera hecho aquello o lo otro, etc. son cuestionamientos que las madres no dejan de repetirse permanentemente, y es normal que esto ocurra; porque son las que lo han gestado, las que han tenido dentro de su vientre a su hijo. Sin embargo, es importante que las madres no se dejen consumir por este sentimiento, y que tengan siempre presente, que no es su culpa, que no es culpa de nadie, que desafortunadamente hay cosas que pasan y que no tenemos el control sobre ellas, y muchísimo menos sobre la biología y la genética. Puede sonar muy insustancial, pero cada familia, cada pareja de padres, y cada madre, con el transcurrir del tiempo podrán encontrar su propia respuesta única e irrepetible a esta experiencia; en cambio otras “no” la conseguirán.
Por otro lado, las madres a pesar de todo el dolor y la culpa que puedan llegar a sentir siempre están presentes para atender y cuidar de su hijo con todo su amor, dedicación y su entrega, además pueden llegar a saber más de la enfermedad que los mismos médicos y especialistas; son ellas las que se convierten en las grandes conocedoras sobre la sintomatología, medicamentos, los avances, estudios e investigaciones científicas con respecto a la enfermedad de su hijo; de hecho muchas se convierten en grandes promotoras y líderes de proyectos para que se investigue en este campo de las enfermedades raras o huérfanas, y es gracias a las madres y a los padres que estas enfermedades se han ido y se siguen conociendo en la sociedad en general.
Cada día aparecen más madres a darles voz y visibilidad a sus hijos, a proclamar por sus derechos, a exigir que los gobiernos destinen recursos, ayudas e inviertan en proyectos de investigación. Es gracias a los padres, y muy especialmente a las madres, que las enfermedades raras o huérfanas se están convirtiendo poco a poco en enfermedades visibles.
– ¿Te da lástima tener un hijo con este síndrome?, le han preguntado a una madre.
– ¿Lástima? ¡Ninguna!, responde la madre sin pensar. Lo único que siento es impotencia por no poder ayudarle más.